農(nóng)歷新年上班伊始，7歲的高危型甲狀腺癌患者小軒（化名）的基因檢測報告正式審核發(fā)出，結果顯示與預后及病理類型相關的基因呈突變狀態(tài)。

    據(jù)悉，小軒是鄂州人，正在上小學一年級。春節(jié)前，放寒假的小軒因為嚴重鼻塞到當?shù)蒯t(yī)院檢查，意外發(fā)現(xiàn)甲狀腺結節(jié)及頸部淋巴結腫大，隨后就被家人緊急送到湖北省腫瘤醫(yī)院頭頸外科就診。入院后，彩超及增強CT顯示其雙側甲狀腺實性結節(jié)，甲狀腺內(nèi)可見彌漫鈣化灶，雙側頸部及氣管周圍多發(fā)淋巴結腫大，并有氣管、頸部大血管受侵表現(xiàn)。經(jīng)過多學科聯(lián)合討論，他被初步診斷為雙側甲狀腺癌并雙側頸部淋巴結轉移，需要接受手術治療。

    經(jīng)過周密的術前準備，1月25日，頭頸外科主任陳健主刀為其進行“雙側甲狀腺全切+雙側中央?yún)^(qū)淋巴結清掃+雙側頸淋巴結清除”手術。由于患兒才7歲，術中必須保護好雙側喉返神經(jīng)、喉上神經(jīng)及甲狀旁腺才能保證其之后的生活質量，而現(xiàn)有最細的神經(jīng)監(jiān)測套管都不能適用，手術醫(yī)生團隊只能憑借經(jīng)驗，在仔細解剖剝離神經(jīng)的同時做好甲狀旁腺保護。最終，經(jīng)過醫(yī)生團隊3個小時的精細操作，手術順利完成，術中共清除了近200枚淋巴結，其中超過30枚淋巴結轉移，術后病理結果顯示為高危病理亞型，并有廣泛血管、淋巴管和腺體外組織侵犯。術后，患兒身體恢復良好，未出現(xiàn)聲嘶、低鈣和乳糜漏等并發(fā)癥，并于2月2日康復出院。后續(xù)，他還需要補充碘131治療。

    陳健介紹，小軒是目前湖北省腫瘤醫(yī)院收治年齡最小的甲狀腺癌患者之一。甲狀腺癌是當前發(fā)病率較高的惡性腫瘤，最常見于中青年女性，兒童的發(fā)病率相對較低。2023年，在湖北省腫瘤醫(yī)院頭頸外科接受甲狀腺癌手術的近3000名患者中，涵蓋了腔鏡、機器人及侵犯喉、氣管及頸部大血管等各類復雜疑難手術，其中小于18歲的僅20余例，占比不到1%。

   “兒童甲狀腺癌的發(fā)病率雖然低，但其惡性程度相對較高，需要更多引起家長關注。”陳健強調(diào)，兒童甲狀腺癌常合并有不良的病理亞型且伴有預后不良的基因事件，常常需要采取更為激進的手術及輔助治療方案，而甲狀腺功能與兒童智力、身高發(fā)育等密切相關，長期服藥、進行碘131治療等還可能對生殖、心肺功能等產(chǎn)生長期不良影響，危害不容忽視。

    陳健提醒，電離輻射是甲狀腺癌明確的致病因素，而RET、DICER1、PTEN、APC、MSH6、WRN等基因突變與特定類型的甲狀腺癌密切相關，因此，滿足以下三種情況之一的兒童及成人，建議及時到腫瘤專科醫(yī)院進行相關排查：

    一是有明確頭頸部射線暴露史（如接受過頭頸部放療）的；

    二是有遺傳性甲狀腺髓樣癌家族史或家族一級親屬具有2個或以上甲狀腺癌病史的；

    三是有家族性腫瘤綜合征（如家族性腺瘤性息肉病、Cowden綜合征、Werner綜合征等）。

    如果查出有相關的基因突變，可以密切觀察、早期干預，比如發(fā)現(xiàn)有某些特定位點RET基因突變的兒童，在5歲前進行甲狀腺預防性切除，可有效預防遺傳性髓樣癌的發(fā)生。